Symtom och typer av Batten-sjukdom som du behöver veta
Jakarta - Battens sjukdom är en grupp sällsynta störningar i nervsystemet som kallas neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) som förvärras med tiden. Det börjar vanligtvis i barndomen, mellan 5 och 10 år.
Det finns olika former av sjukdomen, men alla är dödliga, vanligtvis i slutet av tonåren eller tjugotalet. Skadan orsakas av ansamling av fettämnen, kallade lippo-pigment, i hjärnans celler, centrala nervsystemet och näthinnan i ögat.
Av varje 100 000 barn som föds i USA, uppskattas det att cirka två till fyra har denna sjukdom som överförs via familjer. Eftersom det är genetiskt kan det påverka mer än en person i samma familj. Båda föräldrarna måste vara bärare av genen för att föra den vidare. Vart och ett av deras barn har en av fyra chanser att få det.
Läs också: Det här är 6 typer av tester som är viktiga för spädbarn
Symptom
Med tiden skadar Battens sjukdom hjärnan och nervsystemet. Det finns fyra huvudtyper av detta tillstånd. Följande är vanliga symtom, nämligen:
Beslag
Förändringar i personlighet och beteende
Demens
Tal och motoriska problem som blir värre med tiden
Det finns fyra huvudtyper av Battens sjukdom. Denna typ kommer att avgöra åldern när symtomen uppstår och hur snabbt sjukdomen fortskrider.
Typer
Till en början hänvisade läkarna bara till en form av NCL som Battens sjukdom, men nu hänvisar namnet till en grupp sjukdomar. Av de fyra huvudtyperna orsakar alla de tre som drabbar barn blindhet.
Medfödd NCL påverkar spädbarn och kan göra att de föds med anfall och ett onormalt litet huvud (mikrocefali). Detta är mycket sällsynt och leder ofta till döden strax efter att barnet har fötts.
Läs också: Vill du undvika demens? Gör dessa 5 vanor
Infantil NCL (INCL) uppträder vanligtvis mellan 6 månaders och 2 års ålder. Det kan också orsaka mikrocefali, samt skarpa sammandragningar (ryck) i musklerna. De flesta barn med INCL dör innan de fyllt 5 år.
Sen Infantil NCL (LINCL) börjar vanligtvis mellan 2 och 4 år med symtom, såsom anfall som inte förbättras med behandlingen. Detta inkluderar förlust av muskelkoordination. LINCL är vanligtvis dödlig när ett barn är 8 till 12 år gammalt.
Adult NCL (ANCL) börjar före 40 års ålder. Människor som har det har en kortare livslängd, men dödsåldern kan variera från person till person. Symtomen på ANCL är mildare och de tenderar att utvecklas långsammare. Denna form av sjukdomen orsakar inte blindhet.
Battens sjukdom är ofta feldiagnostiserad, eftersom den är sällsynt och många tillstånd har liknande symtom. Eftersom synförlust, vanligtvis ett av de tidigaste tecknen på sjukdomen, kan en ögonläkare vara den första att misstänka ett problem. Det kan ta flera undersökningar och tester innan läkaren ställer en diagnos. Läkare hänvisar ofta barn till en neurolog om de tror att de behöver fler tester.
Läs också: 5 tips för att förebygga minnesstörningar från ung till hög ålder
Det finns olika typer av tester som neurologer kan använda för att diagnostisera Battens sjukdom:
Vävnadsprov eller ögonundersökning
Genom att undersöka ett vävnadsprov under ett mikroskop kan läkare leta efter uppbyggnad av vissa typer av avlagringar. Ibland kan läkare se dessa avlagringar bara genom att titta på barnets ögon. När avlagringar byggs upp med tiden kan de orsaka att rosa och orangea cirklar utvecklas. Detta kallas "bull's eye".
Blod- eller urinprov
Läkare kan leta efter vissa typer av avvikelser i blod- och urinprover som kan tyda på Battens sjukdom.
Vill du veta mer om Battens sjukdom som kan göra att ett barn utvecklar tidig demens kan du fråga direkt till . Läkare som är experter inom sina områden kommer att försöka ge dig den bästa lösningen. Hur, nog ladda ner Ansökan via Google Play eller App Store. Genom funktioner Prata med en doktor , du kan välja att chatta igenom Video/röstsamtal eller Chatt .
