Akta dig för Alagilles syndrom hos spädbarn med hjärtläckor

"Alagilles syndrom är en genetisk störning som kan påverka spädbarn. I vissa tillstånd är alagilles syndrom förknippat med hjärtproblem, inklusive försämrat blodflöde från hjärtat till lungorna eller lungstenos. Detta tillstånd kan uppstå samtidigt med ett hål mellan de två nedre hjärtkamrarna och andra hjärtproblem."

Jakarta - Genetiska störningar är sällsynta, men de är fortfarande i riskzonen för alla, inklusive nyfödda. Trots det är sjukdomen som uppstår till följd av genetiska problem inte något som är omöjligt. En av dem är alagilles syndrom, en genetisk störning som angriper levern, hjärtat eller andra kroppsdelar. Leverskador som uppstår på grund av avvikelser i gallgångarna är den främsta orsaken till detta syndrom.

Denna kanal är tänkt att transportera galla som hjälper till att smälta fett från levern till gallblåsan och tunntarmen. Men vid alagilles syndrom kan gallgångarna vara trånga, deformerade eller otillräckliga i antal. Som ett resultat byggs galla upp i levern och orsakar ärrvävnad för att förhindra att levern fungerar korrekt för att ta bort avfall från blodomloppet.

Läs också: Känn till 3 hjärtsjukdomar som förföljer barn

I vissa tillstånd är alagilles syndrom förknippat med hjärtproblem, inklusive försämrat blodflöde från hjärtat till lungorna eller lungstenos. Detta tillstånd kan uppstå tillsammans med ett hål mellan de två nedre kamrarna i hjärtat och andra hjärtproblem. Denna kombination av hjärtproblem kallas tetralogi av Fallot i medicinska termer.

Känn igen Alagilles syndrom hos spädbarn tidigt

En person med alagilles syndrom har distinkta ansiktsdrag, inklusive en bred, framträdande panna, djupa ögon och en liten spetsig haka. Detta problem kan påverka blodkärlen i hjärnan och ryggmärgen eller det centrala nervsystemet och njurarna. Personer med detta syndrom har också en ovanlig ryggrad, som en fjäril som bara kan ses på röntgen.

Denna störning kan uppstå på grund av genetiska störningar som ärvs från barnets föräldrar. Generellt sett bestäms genetiska störningar av kombinationen av gener för vissa egenskaper som finns på kromosomerna från fadern och modern. Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av genen med mutationen krävs för att problemet ska uppstå.

Gener med mutationer kan ärvas från en förälder eller uppstå på grund av genförändringar hos den individen. Om det uppstår från föräldrarna är risken att överföra genen med mutationen 50 procent för varje graviditet, oavsett fostrets kön.

Läs också: Här är 6 sjukdomar orsakade av genetik

Diagnos för Alagilles syndrom

Lanserar från Rileys barnhälsa Om ditt barn har symtom på Alagilles syndrom, kommer en pediatrisk gastroenterolog att ställa en diagnos genom en fysisk undersökning och tester, till exempel:

1. Blodprov

Blodprovet syftar till att visa om personen och barnet är bärare av Alagille-genen. Men blodprover är inte riktigt effektiva för att bevisa det. Därför kommer ytterligare laboratorietester också att utföras för att bedöma tillståndet hos ditt barns lever och gallgångssystem. Senare kan ytterligare tester såsom en leverbiopsi också utföras, beroende på blodprovet.

2. Leverbiopsi

En leverbiopsi görs för att kontrollera gallgångarna och omfattningen av ärrvävnad på levern orsakad av gallansamling. Vid behov kommer läkaren också att utföra uppföljande blodprov på spädbarn som har några av de vanligaste symtomen på Alagilles syndrom, såsom gulsot.

Behandling för Alagilles syndrom

Behandling av alagilles syndrom beror på de specifika symtom som uppstår från varje drabbad. Behandlingen är en kombination av barnläkare, gastroenterologer, kardiologer, ögonläkare, till annan vårdpersonal vid behov. Personer med detta syndrom bör ha ett hjärt-EKG-test och en bukundersökning för ögonen. Om det finns specifika symtom kan en MRT också göras.

Tilläggsbehandling med vitaminer och näringsämnen för personer med alagilles syndrom som är undernärda. Vitamin A, D, E och K är också formler med måttliga triglycerider eftersom denna enkla form av fett absorberas bättre av personer med alagilles syndrom som har kolestas. I allvarliga fall av alagilles syndrom, såsom cirros eller leversvikt eller misslyckad behandling, kan en levertransplantation vara nödvändig.

Läs också: Lär dig orsaken till ett läckande hjärta

Naturligtvis är det mödrars och fäders plikt att känna igen symtomen på detta syndrom hos sina barn, så att behandling kan utföras omedelbart och komplikationer kan förebyggas.

Dessutom är det viktigt att upprätthålla hälsan och immuniteten hos den lilla för att säkerställa dess tillväxt och utveckling. Genom appen , Mödrar kan köpa vitaminer och kosttillskott som är lämpliga för barnets behov, utan att behöva lämna huset. Så vad väntar du på? Skynda ladda ner Ansökan !

leftforwork.com