leftforwork.com

Jakarta – Gauchers sjukdom är en sällsynt sjukdom som uppstår på grund av ansamling av fettämnen i vissa kroppsorgan, särskilt mjälten och levern. Denna ansamling av fett gör att organen förstoras och påverkar organfunktionen. En ohälsosam livsstil och kost kan leda till fettansamling. Se upp för Gauchers sjukdom mot fettavlagringar.

Förutom levern och mjälten kan även fettämnen som orsakar Gauchers sjukdom ansamlas i benvävnaden. Detta gör att benen blir svaga och ökar risken för frakturer. När benmärgen påverkas försämras även blodets förmåga att koagulera.

(Läs även: Varför är sällsynta sjukdomar svåra att diagnostisera? )

Gauchers sjukdom delas in i tre typer. Nämligen:

• Typ 1, den vanligaste typen, orsakar förstorad lever och mjälte, skelettsmärta och frakturer. Denna typ orsakar ibland lung- och njurproblem men påverkar inte hjärnan. Det kan hända i alla åldrar.
• Typ 2, som orsakar allvarliga hjärnskador, förekommer hos spädbarn. Barn med detta tillstånd dör vanligtvis före 2 års ålder.
• Typ 3, det kan finnas svullnad av lever och mjälte, och hjärnan påverkas gradvis. Detta tillstånd börjar i barndomen eller tonåren.

Denna sällsynta sjukdom kan inte botas. Behandling kan dock göras med medicin och enzymersättningsterapi. Tyvärr är denna behandling inte effektiv för typen av Gauchers sjukdom med hjärnskador.

Vilka är tecknen och symtomen på denna sjukdom? Tecken och symtom varierar kraftigt. Vissa har inte ens några symtom. I allmänhet kan vi känna igen denna sjukdom från följande problemnivå.

• Magen gör ont när levern och mjälten förstoras dramatiskt.
• Bendeformiteter på grund av Gauchers sjukdom försvagar skelett, ökar risken för frakturer, stör blodtillförseln till ben och gör att delar av benen dör.
• Gauchers sjukdom angriper cellerna som hjälper blodet att koagulera, vilket gör att den drabbade lätt får blåmärken och får näsblod. Denna sjukdom gör också att drabbade blir lätt trötta på grund av minskade röda blodkroppar.
• Även om den är sällsynt kan denna sjukdom angripa hjärnan och orsaka onormala ögonrörelser, muskelstelhet, svårigheter att svälja och anfall.

(Läs även: 5 sällsynta sjukdomar du behöver känna till )

För denna sällsynta sjukdom, om du hittar liknande symtom, kontakta omedelbart en läkare för behandling. Information om hur denna sjukdom fungerar kan du även fråga expertläkarna i ansökan via röst-/videosamtal och chatt. I , kan du också köpa medicin och vitaminer som kommer att levereras direkt till din destination inom en timme. Labbkontroller kan också göras utan att behöva lämna huset, du vet. Kom igen, ladda ner appar i App Store eller Google Play.