Få den drabbade att inte sluta skratta, så här förebygger man Angelmans syndrom
, Jakarta – Angelmans syndrom är ett genetiskt tillstånd som är närvarande vid födseln (medfödd). De flesta fall uppstår när en viss gen (UBE3A-gen) på kromosom 15 saknas (raderad). Andra orsaker är att UBE3A-genen stängs av felaktigt eller när det finns en förändring (mutation) i denna gen.
Egenskaper för Angelmans syndrom, inklusive distinkta ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning, talproblem, ryckig gång, lyckligt beteende och hyperaktivt beteende. Angelmans syndrom var en gång känt som "happy doll syndrome" på grund av barnets ljusa blick och ryckiga rörelser. Det kallas Angelmans syndrom efter Harry Angelman, läkaren som först undersökte symtomen 1965.
Läs också: Långsam tillväxt, känna till symptomen på Angelmans syndrom
De flesta diagnoser börjar mellan två och fem års ålder. Uppskattningarna varierar, men Angelmans syndrom beräknas påverka ett barn av 10 000 till 20 000. De karakteristiska symtomen på Angelmans syndrom som vanligtvis är närvarande inkluderar:
Förseningar i motorisk utveckling, såsom förseningar i sittande, krypning och gång
Problem med att prata eller inte prata alls
Problem med balans och koordination (ataxi)
Ryckande, dockliknande rörelse
Stel gång
Hand som flaxar
Hyperaktivt beteende
Kärleksfull attityd och för glad
Lätt skratt
Intellektuell funktionsnedsättning, ett barn med Angelmans syndrom kommer att ha utvecklingsförseningar på alla områden och allvarliga funktionshinder i de flesta fall.
De karakteristiska symtomen på Angelmans syndrom som ibland förekommer inkluderar små huvuden (mikrocefali), karakteristiska hjärnvågsavvikelser, epilepsi (förekommer i mer än 80 procent av fallen).
Läs också: Att välja rätt utbildning för barn med Downs syndrom
De karakteristiska fysiska egenskaperna hos detta tillstånd är inte alltid uppenbara vid födseln, utan utvecklas under barndomen. Typiska fysiska egenskaper hos Angelmans syndrom inkluderar den platta baksidan av huvudet ( mikrobrachycefali ), ögon som går in, bred mun, alltid leende, utstående käke och vitt åtskilda tänder, lätt pigmenterat hår, hud och ögon.
Det finns inget sätt att förhindra Angelmans syndrom. Angelmans syndrom orsakas av en genetisk störning. I de flesta fall sker detta utan känd orsak. En liten andel av personer med Angelmans syndrom ärver denna sjukdom.
Det finns ingen specifik behandling för Angelmans syndrom. Medicinsk terapi för anfall är vanligtvis nödvändig. Fysisk och arbetsterapi, kommunikation och beteende är viktiga för att göra det möjligt för individer med Angelmans syndrom att nå sin maximala utvecklingspotential, inklusive:
Samtalsterapi
Beteendemodifiering
Kommunikationsterapi
Arbete relaterat till terapi
Sjukgymnastik
Specialundervisning
Social kompetensträning
Antiepileptika.
De flesta med Angelmans syndrom kommer att ha allvarliga utvecklingsförseningar, talbegränsningar och motoriska svårigheter. Individer med Angelmans syndrom kan dock ha normala livslängder och uppvisar i allmänhet inte utvecklingsregression med åldern. Tidig diagnos och specialiserad intervention och terapi bidrar till att förbättra livskvaliteten.
Läs också: Lär känna Downs syndrom djupare
Diagnostiska metoder inkluderar att undersöka de kliniska dragen av Angelmans syndrom och att utföra ett DNA-test. Angelmans syndrom kan misstas för autism på grund av samma symtom, inklusive hyperaktivt beteende, talproblem och flaxande händer.
Barn med Angelmans syndrom är dock väldigt sällskapliga, till skillnad från barn med autism. Det är viktigt att barnet får diagnosen omsorg, för ibland finns Angelmans syndrom och autism. Andra tillstånd som delar vissa egenskaper som är gemensamma med Angelmans syndrom, inklusive Retts syndrom, Lennox-Gastauts syndrom och ospecificerad cerebral pares.
Vill du veta mer om Angelmans syndrom kan du fråga direkt till . Läkare som är experter inom sina områden kommer att försöka ge dig den bästa lösningen. Tricket, ladda bara ner applikationen via Google Play eller App Store. Genom funktioner Kontakta läkare , kan du välja att chatta via Video/röstsamtal eller Chatt .
