3 typer av Turners syndrom som bara förekommer hos kvinnor
, Jakarta - Turners syndrom, är ett sällsynt tillstånd som bara drabbar kvinnor. Detta tillstånd uppstår när en av X-kromosomerna (sexkromosomerna) saknas eller delvis saknas. Som ett resultat kommer kvinnor som lider av det att uppleva symtom som tillväxtstörningar som orsakar kortväxthet, psykiska störningar, bristande utveckling av äggstockarna och hjärtfel.
Turners syndrom kan diagnostiseras före födseln, under spädbarnsåldern eller i barndomen. Ibland, hos kvinnor med milda tecken och symtom på Turners syndrom, fördröjs diagnosen till tonåren eller tidig barndom. Kvinnor med Turners syndrom kräver pågående medicinsk vård från en mängd olika specialister. Regelbundna kontroller och korrekt vård hjälper de flesta kvinnor att leva hälsosamma och självständiga liv.
Läs också: Lär dig skillnaden mellan klassiskt och mosaiskt Turners syndrom
Orsaker och typer av Turners syndrom
De flesta människor föds med två könskromosomer. Pojkar ärver en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin pappa. Flickor ärver en X-kromosom från varje förälder. Hos flickor som har Turners syndrom saknas en kopia av X-kromosomen, delvis saknas eller är förändrad.
Under tiden, baserat på orsaken, är detta syndrom uppdelat i tre typer, nämligen:
- Klassiskt Turners syndrom. Denna typ gör att en person bara har en X-kromosom, medan den andra X-kromosomen eller en av de två X-kromosomerna som härrör från paret försvinner helt.
- Mosaic Turners syndrom. Till skillnad från klassiskt Turners syndrom är Mosaic Turners syndrom ett tillstånd när X-kromosomen är komplett i en del, men den andra X-kromosomen är skadad eller onormal.
- Y Kromosommaterial. I vissa fall av Turners syndrom finns det flera celler som har en X-kromosom och bär på kromosomerna X och Y. Om generna i ett foster har fastställts och utvecklas till en kvinna. Men när Y-kromosommaterial dyker upp i arvsmassan är det troligt att fostret har komplikationer av sjukdomen eller ökar risken för cancer av primära tumörer i underlivet.
Läs också: Lär dig fakta om hormonbehandling för Turners syndrom
Turners syndrom Komplikationer
Lansera Mayo Clinic Turners syndrom påverkar utvecklingen av flera kroppssystem, men varierar mycket mellan individer med syndromet. Komplikationer som uppstår, nämligen:
- Hjärtproblem. Många barn med Turners syndrom föds med hjärtfel eller till och med små avvikelser i hjärtats struktur som ökar risken för allvarliga komplikationer. Hjärtfel inkluderar ofta problem med aortan, det stora blodkärlet som förgrenar sig från hjärtat och levererar syrerikt blod till kroppen.
- Hypertoni. Kvinnor med Turners syndrom har en ökad risk för högt blodtryck, ett tillstånd som ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
- Hörselproblem. Hörselnedsättning är en vanlig komplikation med Turners syndrom. I vissa fall orsakas detta av en gradvis förlust av nervfunktionen. En ökad risk för frekventa mellanörsinfektioner kan också orsaka hörselnedsättning.
- Synproblem. Kvinnor med Turners syndrom kommer också att ha en ökad risk för svag muskelkontroll av ögonrörelser (strabismus), närsynthet och andra synproblem.
- Njurproblem. Flickor med Turners syndrom kan ha vissa avvikelser i njurarna. Även om dessa störningar i allmänhet inte orsakar medicinska problem, kan de öka risken för högt blodtryck och urinvägsinfektioner.
- Autoimmuna sjukdomar. Kvinnor med Turners syndrom har en ökad risk för en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos) på grund av den autoimmuna sjukdomen Hashimotos tyreoidit. De har också en ökad risk för diabetes. Vissa kvinnor med Turners syndrom har glutenintolerans (Celiaki) eller inflammatorisk tarmsjukdom.
- Benproblem. Problem med bentillväxt och utveckling ökar risken för onormal krökning av ryggraden (skolios) och framåtrundning av övre delen av ryggen (kyfos). Kvinnor med Turners syndrom löper också högre risk att utveckla svaga och sköra ben (benskörhet).
- Inlärningsstörningar. Kvinnor med Turners syndrom har vanligtvis normal intelligens. Det finns dock en ökad risk för inlärningssvårigheter, särskilt med inlärning som involverar rumsliga begrepp, matematik, minne och uppmärksamhet.
- Psykiska problem . Kvinnor med Turners syndrom kan ha svårt att fungera ordentligt i sociala situationer och ha en ökad risk uppmärksamhetsbrist / hyperaktivitetsstörning (ADHD).
- Infertilitet. De flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila. Ett litet antal kvinnor kan dock bli gravida spontant, och vissa kan bli gravida med fertilitetsbehandlingar.
- Graviditetskomplikationer. Eftersom kvinnor med Turners syndrom har en ökad risk för komplikationer under graviditeten, såsom högt blodtryck och aortadissektion, bör de utvärderas av en kardiolog före graviditeten.
Läs också: Svårt att bli gravid Genetiskt eller nej ja?
Turners syndrom behandling
Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Turners syndrom men många av de associerade symtomen kan behandlas. Kvinnor med Turners syndrom behöver kontrollera sitt hjärta, njurar och reproduktionssystem regelbundet under hela livet.
Om personen närmast dig har symtom som liknar Turners syndrom, ta honom omedelbart till närmaste sjukhus för undersökning. Boka en läkartid via appen och följ den serie av behandlingar och mediciner som läkaren kan planera.
