Varför Friedreichs ataxi kallas autosomal recessiv
, Jakarta – Friedreichs ataxi är en typ av sjukdom som uppstår på grund av en sällsynt genetisk störning. Denna sjukdom är också känd som autosomal recessiv. För att Friedreichs ataxi är en genetisk sjukdom och ärvs genom autosomala kromosomer med recessiva gener. Sjukdomen identifierades första gången av Nikolaus Friedreich 1863, och genen som orsakade den upptäcktes 1996.
Denna störning gör att den drabbade upplever defekter eller abnormiteter i nervsystemet. Friedreichs ataxi kan leda till muskelsvaghet, problem med koordination eller kroppsrörelser, svårigheter att tala, till hjärtproblem. I stort sett hänvisar denna sjukdom till koordinations- och balansproblem.
Läs också: Svårighet att gå, tidiga symtom på Friedreichs ataxi
Känn till Friedreichs ataxisjukdom och dess komplikationer
Friedreichs ataxi angriper nervvävnaden i ryggmärgen och nerverna som styr rörelser i armar och ben. Detta tillstånd gör att ryggmärgen blir tunnare. Denna sjukdom kan hända vem som helst, både män och kvinnor. Hantering måste göras omedelbart när någon får diagnosen denna sjukdom.
Friedreichs ataxisymtom börjar i allmänhet uppträda mellan 5 och 15 års ålder. Det huvudsakliga symtomet på denna sjukdom är svårigheter att gå och kommer att förvärras gradvis. Inledningsvis utlöser denna sjukdom abnormiteter i benen och lederna blir svaga. Gradvis kommer symtomen på Friedreichs ataxi att sprida sig till armarna och sedan till resten av kroppen. Detta tillstånd kan också orsaka förlust av reflexrörelser i knäna och anklarna.
Domningar i fötterna kan också förekomma hos personer med Friedreichs ataxi. Med tiden kommer symtomen att sprida sig till andra delar av kroppen och utlösa trötthet, talproblem, stamning, bröstsmärtor, hjärtklappning och onormala hjärtslag. Friedreichs ataxi kan också orsaka andningsproblem, som vanligtvis förekommer hos personer som också har skolios eller en sidledes krökning av ryggraden.
Läs också: Detta är Friedreichs ataxidiagnos
Denna sjukdom kan ärvas och bäras av autosomala celler. Det vill säga att Friedreichs ataxistörning endast kan erhållas från både fader- och modermutationsgener. Denna sjukdom orsakas av en genetisk mutation som kallas FXN, vilket är ett protein som behövs i nervsystemet, hjärtat och bukspottkörteln. Detta protein har minskat i antal, vilket orsakar Friedreichs ataxitillstånd.
Denna sjukdom kan inte botas, men behandling måste fortfarande göras för att övervinna symtomen. Symtom på denna sjukdom kommer att förvärras med tiden och kan leda till komplikationer om de inte behandlas omedelbart. Friedreichs ataxi kan utlösa olika andra sjukdomar som komplikationer. Två av tre personer med denna sjukdom sägs ha komplikationer i form av hjärtsjukdomar som kallas kardiomyopati. Denna sjukdom kan också utlösa andra komplikationer, såsom diabetes, synstörningar som kan leda till blindhet och hörselproblem. Under svåra tillstånd kan personer med Friedreichs ataxi till och med förlora hörseln.
Läs också: 5 fakta om Friedreichs ataxi du behöver veta
Ta reda på mer om Friedreichs ataxi genom att fråga läkaren i appen . Du kan enkelt kontakta en läkare när som helst och var som helst via Video/röstsamtal och Chatt . Få information om hälso- och hälsotips från betrodda läkare. Kom igen, ladda ner nu på App Store och Google Play!
