Ärftlig hypofosfatemisk rakitis, vilken sjukdom är det?
, Jakarta - Att sola eller bara utsättas för solen är viktigt för att en frisk kropp ska få i sig D-vitamin. Detta näringsämne är också mycket viktigt för bentillväxt hos spädbarn. Om barnet saknar D-vitaminintag är en av de sjukdomar som är benägna att uppstå ärftlig hypofosfatemisk rakitis. För att ta reda på allt relaterat till denna sjukdom, här är hela recensionen!
Vad är ärftlig hypofosfatemisk rakitis?
Ärftlig hypofosfatemisk rakitis är en störning som uppstår när benen blir väldigt mjuka och lätta att böja på grund av låga halter av fosfat i blodet (hypofosfatemi). Denna störning kan orsakas av brist på vitamin D i kroppen. Fosfat är ett mineral som är nödvändigt för normal bildning av ben och tänder, särskilt hos spädbarn som fortfarande växer.
Läs också: Känn till symptomen på barn med rakitis
Ordet "ärftlig" i ärftlig hypofosfatemisk rakitis betyder att sjukdomen kan orsakas av ärftlighet och eventuellt en förändring av en av flera gener. Flera typer av denna sjukdom kan särskiljas baserat på genetiska orsaker och arvsmönster. Den vanligaste orsaken beror på en förändring i PHEX-genen och ärvs övervägande på X-kromosomen.
Symtom på ärftlig hypofosfatemisk rakitis
Symtom på rakitis uppträder vanligtvis i tidig barndom med milda till svåra nivåer. Ett barn som har en mild nivå av sjukdomen kanske inte orsakar några symtom.
I svåra fall kan barn uppleva sneda ben och andra bendeformiteter. Dessutom är några andra problem som kan uppstå dålig bentillväxt och kortväxthet. Din lilla kan också uppleva för tidig stängning av skallbenen ( kraniosynostos ), begränsad ledrörelse, tandavvikelser och tillväxtstörningar. Naturligtvis måste detta problem åtgärdas omedelbart.
Läs också: Obligatorisk mat för personer med rakitis
Orsaker till ärftlig hypofosfatemisk rakitis
Tidigare diskuterades om denna störning med största sannolikhet orsakas av ärftlighet och även kan orsakas av mutationer i gener. I allmänhet orsakas denna sjukdom av mutationer i PHEX-genen. Men andra gener kan också orsaka detta tillstånd, såsom generna CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 och SLC34A3.
Gener associerade med rakitis är involverade i att upprätthålla balansen av fosfat i kroppen. Många av dessa gener reglerar direkt eller indirekt proteiner som kan hämma njurarnas förmåga att återupptaga fosfat i blodet. Detta kan öka proteinproduktionen och göra att den blir överaktiv. Således uppstår minskad njurfosfatreabsorption vilket orsakar alla symptom på rakitis.
Läs också: Akta dig för 5 komplikationer som uppstår på grund av rakitis
Behandling av ärftlig hypofosfatemisk rakitis
En person med en sjukdom som påverkar skelett och leder behandlas vanligtvis med höga doser av vitamin D och fosfor oralt flera gånger om dagen. Trots detta kan denna metod inte övervinna orsaken till denna sjukdom. Det finns dock ett nytt läkemedel som kan normalisera fosfat i blodet och därigenom behandla missbildningar i de nedre extremiteterna och andra benproblem hos barn.
Det är diskussionen om ärftlig hypofosfatemisk rakitis, en sjukdom som är benägen att uppstå hos spädbarn. Naturligtvis rekommenderas alla som har en bebis att lämna den i solen några minuter på morgonen. På så sätt kan D-vitaminet som erhålls på en dag vara tillräckligt så att kroppen kan säkerställa normal tillväxt.
Förutom rutinsolande, måste D-vitaminkonsumtionen också göras regelbundet av mamman om hennes barn inte kan få intaget. Inköp av detta vitaminintag kan göras genom applikationen på närmaste apotek. Bara med ladda ner Ansökan , njut av alla dessa bekvämligheter!
