leftforwork.com

, Jakarta — Människokroppen har olika enzymer som är användbara för att bryta ner näringsmolekyler. Om det inte finns tillräckligt med enzymer kommer kroppen att ha svårt att bryta ner dessa molekyler. Som ett resultat finns det en uppbyggnad som faktiskt är skadlig för kroppen. Orsaken till kroppens brist på detta enzym är en sällsynt sjukdom som kallas Hunters syndrom. Denna sjukdom är en sällsynt genetisk störning som förekommer hos barn.

Vad är Hunters syndrom?

Hunters syndrom är också känt som mukopolysackaridos II (MPS II), är en sällsynt sjukdom som orsakas av ackumulering av molekyler mukopolysackarider. Dessa molekyler ackumuleras på grund av bristen på enzymet iduronatsulfatas för att bryta ner sockermolekyler. Sjukdomens namn är hämtat från efternamnet på dess upptäckare Charles Hunter, som upptäckte och beskrev denna sjukdom 1917.

Denna sällsynta sjukdom, som är en genetisk störning, förekommer bara hos en av 100 000 till 170 000 födslar och förekommer i familjer. Det tenderar att finnas hos pojkar och är mycket sällsynt hos flickor.

Egenskaper hos personer med Hunters syndrom

Hunters syndrom orsakar långsamt skador på olika organ och vävnader. Därför måste det hanteras tidigt. Även om man går mycket långsamt, påverkar skadorna som orsakas av denna sjukdom utseende, mental utveckling, organfunktion och orsakar fysisk funktionsnedsättning. Skador kan ha börjat vid barnets ålder, men symptomen har inte setts.

Fysiska tecken och fysisk funktion som påverkar utseendet på ett barn med Hunters syndrom är:

• Kinderna större och rundare
• Näsan ser bred ut
• Förtjockning av läpparna och förstoring av tungan
• Huvudet tenderar att vara större
• Huden tenderar att vara tätare och hårdare
• Händernas tillstånd tenderar att vara korta med fingrar som är för böjda
• Sen tillväxt
• Lederna tenderar att vara stela så de har svårt att röra sig
• Händer tenderar att vara svagare och upplever ofta stickningar
• Lättare att uppleva infektioner, särskilt de som är relaterade till luftvägarna
• Har svårt att andas, särskilt under sömnen
• Frekvent hörselnedsättning och öroninfektioner
• Frekventa diarréer och andra matsmältningsbesvär
• Har skador på hjärtklaffen
• Förstoring av levern
• Har tätare eller tjockare ben.

(Läs även: Hur man övervinner Hunters syndrom hos barn)

Vill du veta mer om Hunters syndrom och genetiska störningar hos barn kan du fråga olika läkare direkt i appen genom röst-/videosamtal och chatt. Dessutom, i Du kan också köpa mediciner och vitaminer som levereras direkt till din destination inom en timme. Labbkontroller kan också göras utan att behöva lämna huset, du vet. Kom igen, ladda ner Ansökan på App Store eller Google Play.